| 张炜， 张维， 杨明， 郭虎， 李红英， 高修成.Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析[J].放射学实践,2020,(12):1595-1599 |
| Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析 |
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| DOI：10.13609/j.cnki.1000-0313.2020.12.019 |
| 中文关键词: Menkes病 ATP7A基因 磁共振成像 扩散加权成像 |
| 基金项目:南京医科大学科技发展基金（编号NMUB2018085） |
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| 中文摘要: |
| 【摘要】目的：结合其基因变异类型，探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法：回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有患儿行常规MRI（T1WI、T2WI、T2-FLAIR及DWI）检查，2例行MRA检查。结果：6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例，剪切变异1例。颅内MRI影像表现多样，6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T2信号，其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号；4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变，3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀。在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著。结论：Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性，不同ATP7A基因变异类型的颅内MRI表现有一定差异。 |
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