| 王勇， 田小丽， 孙浩然.17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征[J].放射学实践,2018,(09):923-926 |
| 17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征 |
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| DOI：10.13609/j.cnki.1000-0313.2018.09.009 |
| 中文关键词: 17α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 男性女性化 原发醛固酮增多症 体层摄影术，X线计算机 磁共振成像 |
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| 【摘要】目的：探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法：回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料，9例患者社会性别均为女性，年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查，14岁以上患者行X线骨龄测定。结果：9例患者染色体核型均为46XY，临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高，成年患者性激素水平异常。影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟。结论：双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现。 |
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